先天性卵巢发育不全症又称先天性性腺不发育症或特纳综合征，是少见的女性性腺发育不全的一个类型。外表为女性，青春期外生殖器仍保持幼稚型女外阴，原发性闭经，矮身材、蹼颈、桶胸、肘外翻，后髻际低，第二性征不发育。生殖器呈幼稚型。患者常因原发性闭经与性发育异常而就诊。这些患者常并发主动脉狭窄与泌尿系统异常。

    一般来说，如发现女孩体格矮小，肘外翻，颈蹼，第二性征低下又伴有某些先天畸形时，应怀疑此病而检查其体细胞核性染色质，如属阴性要考虑有此病之可能（大多数患者为阴性），应进一步检查染色体，明确诊断。

    此类患者多有血雌激素水平低，伴高水平血促性腺激素。染色体组型为45，XO，最常见的嵌合型为45，XO/46，XY。对高水平促性腺激素的病例，都应进行染色体组型检查，以便发现嵌合型而及时处理。
先天性卵巢发育不全症这类患者不可能建立生育功能。为了第二性征的发育和维持，可长期应用雌激素替代疗法，同时可防止骨质疏松。但长期应用任何类的雌激素，都有诱发子宫内膜癌的危险。

    现主张用雌、孕激素人工周期疗法，以诱发周期性子宫出血，一方面对患者是一种心理安慰，另一方面由于子宫内膜定期剥落，可预防子宫内膜癌的发生。对身材矮小，葛秦生报道采用苯丙酸诺龙治疗，效果良好。但骨骺已愈合者，疗效差。对嵌合体含Y染色体者，应切除双侧性腺，以防恶变。