●个案：一病传三代

　　林女士和先生有一男一女两个孩子，儿子语言发育迟缓，直到快2岁时才开始走路和说话，对数字不敏感并且脾气暴躁，也不爱和小朋友们玩，偶尔和小朋友们在一起时常常变得不知所措。忧心忡忡林女士带着两岁半的儿子到医院检查，结果医生告知儿子患上了一种所谓“怪病” 脆性X综合征。通过进一步基因诊断，林女士随后发现自己是脆性X携带者，自己的儿子得病全是由于自己的原因。

　　随后，在医生的提醒下，林女士结婚多年却一直未怀孕的妹妹、被诊断为帕金森病的父亲，通过检查也都发现是脆性X携带者。这个从来没有听说过的脆性X相关疾病的家庭已很快获知了众多家庭成员患有此病。

　　●专家解析：

　　广州医学院神经科学研究所博士生导师、广医二院神经内科副主任易咏红教授指出：脆性X相关疾病(FXD)是一种基因突变导致的遗传性疾病，上述家族个案是典型病例。该病发病率不高，但危害性较大，发病机制复杂，至今仍无药可施，一旦患病主要还是社会干预为主，并针对症状施药。

　　脆性X相关疾病主要包括：全突变的脆性X综合征(FXS)、前突变携带者的 脆 性X震 颤 共 剂 失 调 综 合 征(FXTAS)，及脆性X相关的原发性卵巢功能不全(FXPOI)等临床综合症。

　　○自闭、智力低下是患儿典型表现○

　　FXD最重要的临床表现为智力低下和发育迟缓(男性尤甚)，并随着年龄增长有加重趋势。据估计20%IQ水平30～55之间的男孩子患有该病，这也是遗传性智力低下的主要原因之一。保守估计我国至少有20～30万智力低下的脆性X综合征患者。北大遗传中心在中国五个城市调查发现，该病在智力低下患者中的发病率约2.8%;而广医二院神经科学研究所的前期研究中，总智力低下人群和男性智力低下人群中FXS患病率分别为1.2%和1.7%。

　　与此同时，据广医二院神经科学研究所博士研究生段现来介绍，自闭症是FXD的一个核心症状，大约三分之一的男孩患者有一定程度的自闭症样行为。此病表现包括：大耳、前额或下颌突出、青春期/成人大睾丸、高腭(口腔顶)，以及发育迟滞、学习和智能障碍、注意力不集中和多动言语迟缓等。

　　○约有21%前突变携带者有卵巢早衰○

　　FXPOI是女性不孕的一个重要原因，脆性X相关的原发性卵巢功能不足其发病率占女性人群的1/1250，前突变携带者女性里，大约有21%的前突变携带者有卵巢早衰，而正常女性人群出现卵巢早衰的比率大约为1%。脆性X携带者育龄期妇女有绝经期提前及其他卵巢问题。它可造成月经不规则或没有月经、减少怀孕或不孕、早产或绝经期提前等。这些患者的孩子有进一步发展为全突变的FXS的危险。

　　此外，FXPOI是发生于一些前突变携带者的神经系统疾病(50岁以上)，据估计携带者中大约有20%～30%男性和8%女性有进展为脆性X相关性震颤/共济失调综合征。最初该病容易被误诊为帕金森病、阿尔茨海默氏症或中风。

　　●建议：预防最佳手段是产前诊断

　　FXD由于目前治疗困难，最好也最重要的一个预防办法就是产前诊断，在现已在包括美国在内的很多国家实行胚胎基因状况的产前诊断。在我国最好的办法就是像很多发达国家那样，通过遗传咨询，开展产前筛查诊断阻止患儿的出生，即在怀孕15～20周施行羊膜腔穿刺术，或10～14周施行CVS即绒毛膜绒毛取样。

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